Ispitivanje trombofilija

Trombofilija predstavlja stanje povećanog rizika za nastanak tromboze (krvnog ugruška) u cirkulaciji. Prekomerno zgrušavanje krvi i začepljenje krvnih sudova, pogađa arterije i vene.

Različiti faktori rizika mogu doprineti povećanoj sklonosti organizma za nastanak tromboze, koje mogu biti urođene i stečene. Većina osoba kod kojih je trombofilija dijagnostikovana, nemaju nikakvih zdravstvenih problema, a za nastanak tromboze i formiranje krvnog ugruška, potrebno je da se udruži više faktora rizika. Najčešći faktori rizika za razvoj tromboze su godine starosti, hipertenzija (povišen krvni pritisak), pušenje, šećerna bolest, povećane vrednosti holesterola, gojaznost i smanjena fizička aktivnost, kao i urođeni i stečeni nedostaci prirodnih antikoalgulanasa kao što su antitrombin, protein C i protein S. Povišen nivo homocisteina i nedostatka folne kiseline i njenih soli (folata) takođe su faktori rizika za nastanak tromboze.

Trombofilje kod trudnica – za vreme trudnoće dolazi do fizioloških promena u faktorima koagulacije koji mogu dovesti do promene u zgrušavanju krvi i time povećati sklonost organizma ka zgrušavanju krvi. Trudnice bi već pri svom prvom prenatalnom pregledu trebale da obaveste svog lekara o postojanju trombofilije bilo kod njih samih, bilo kod nekih od članova porodice. Usled dokazane povezanosti trombofilija sa ponavljajućim spontanim pobačajima, danas je opšte prihvaćeno da bi trudnice trebalo da se testiraju na više vrsta urođenih i stečenih trombofilija.

Genske mutacijebkoje doprinose nastanku i razvoju tromboze nasleđuju se autozomno-dominantno, što znači da ukoliko je jedan od roditelja nosilac nekog oblika mutacije, verovatnoća da je prenese na potomstvo iznosi 50%. Kad se kod pacijenta dokaže urođena trombofilija, treba ispitati njegovu decu i roditelje, kako bi se ukoliko su nasledili mutaciju, adekvatno zaštitili od razvoja tromboze.

Laboratorijski testovi na trombofiliju obuhvataju:

Osnovne laboratorijske testove (kompletna krvna slika, osnovne biohemijske analize i koagulacioni testovi. trombinsko vreme.
Proširena laboratorijska ispitivanja (vitamin B12, folna kiselina, homocistein u serumu, test rezistencije na aktivirani protein C (APCR), aktivnost antitrombina, proteina Ci proteina S, vrednost FVIII, lupus antikoagulans (LA), antikardiolipinska antitela u IgG i IgM klasi, beta2glikoprotein1 (u IgG i IgM klasi).
Genetičke testove na urođenu trombofiliju (Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q), Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A, MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza) – C677T, MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza) – A1298C, Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A, PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G, Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu.

Treba imati u vidu da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu da variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr.